Các điểm chính:
Một phương pháp mới để định lượng nguy cơ di truyền đang thay đổi mô hình giám sát bệnh nhân ung thư, với một thị trường tiềm năng trị giá hàng tỷ đô la đang thu hút sự quan tâm lớn từ các nhà đầu tư. Các nhà nghiên cứu tại Trường Y Yale đã phát triển một công cụ truy cập mở vượt ra ngoài các đột biến gen đơn lẻ để tạo ra báo cáo tổn thương sinh học được cá nhân hóa cho từng loại ung thư, có tiềm năng phát hiện tái phát sớm hơn nhiều năm so với các phương pháp hiện tại.
"Mỗi loại ung thư đều độc đáo như chính cá nhân mắc phải nó," Lajos Pusztai, MD, DPhil, giáo sư y khoa tại Trường Y Yale và là tác giả chính của một nghiên cứu trên tạp chí Genome Medicine, cho biết. Pusztai nói rằng chìa khóa không nằm ở các con đường cốt lõi mà tất cả các bệnh ung thư đều có chung, mà là những rối loạn cụ thể ở từng bệnh nhân khiến mỗi khối u trở nên khác biệt về mặt sinh học.
Công cụ này, mang tên CanSys, tạo ra một "điểm rối loạn" tổng thể bằng cách đánh giá tác động kết hợp của cả các lỗ hổng di truyền bẩm sinh và các đột biến tích tụ trong suốt cuộc đời. Để làm được điều này, nó gán một điểm tổn thương cho mọi biến thể DNA và đối chiếu với cơ sở dữ liệu DepMap để đánh giá tầm quan trọng của một gen đối với sự sống còn của tế bào ung thư. Nhóm nghiên cứu đã áp dụng CanSys cho hơn 9.000 mẫu khối u trên 31 loại ung thư.
Khả năng làm cho mỗi khối u trở nên khác biệt về mặt sinh học và có thể định lượng được là điều mà Wall Street đang đặt cược vào. Một bước đột phá trong việc dự đoán chính xác sự trở lại của ung thư có thể mở ra một thị trường mới cho việc giám sát và các liệu pháp cá nhân hóa, thay đổi căn bản tính kinh tế của việc chăm sóc ung thư cho hàng triệu người sống sót.
Nhóm nghiên cứu của Yale đã phát hiện ra rằng một số lượng đáng kể bệnh nhân ung thư mang những rối loạn di truyền trong các con đường sinh học chính như sửa chữa DNA và điều hòa chu kỳ tế bào. Khi họ phân tích bộ gen của 2.504 cá nhân khỏe mạnh, họ cũng tìm thấy những lỗ hổng con đường di truyền tương tự hiện diện ở đó.
"Nhiều người trong chúng ta sinh ra với những bất thường về con đường sinh học tinh vi," Pusztai nói. "Càng nhiều khiếm khuyết di truyền, con người sẽ càng sớm phát triển ung thư." Điều này gợi ý rằng hồ sơ nguy cơ di truyền của một người quyết định cần bao nhiêu đột biến bổ sung để kích hoạt ung thư. Điểm CanSys định lượng tổng thiệt hại này. Hiện tại, nghiên cứu cho thấy những cá nhân có nguy cơ di truyền cao nên siêng năng tuân theo các khuyến nghị tầm soát.
Trong khi sự kiện ban đầu thúc đẩy sự quan tâm liên quan đến vị thế dẫn đầu của một công ty cụ thể trong các xét nghiệm tái phát dựa trên máu, xu hướng rộng lớn hơn là công nghệ nền tảng để định lượng tổng nguy cơ di truyền. Nhóm của Pusztai hiện đang tìm cách tiếp cận UK Biobank, một tập dữ liệu của 500.000 cá nhân, để xây dựng một điểm số nguy cơ ung thư toàn diện. Họ đặt mục tiêu sử dụng trí tuệ nhân tạo để phát hiện các tương tác gen phức tạp mà các phương pháp thống kê cũ không thể nắm bắt. Sự kết hợp giữa dữ liệu quy mô lớn, AI và chấm điểm di truyền cá nhân hóa đại diện cho một biên giới mới trong công nghệ sinh học, hứa hẹn sẽ chuyển việc điều trị ung thư từ mô hình phản ứng sang mô hình dự đoán, một sự thay đổi đã thu hút sự chú ý của cộng đồng đầu tư.
Bài viết này chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin và không cấu thành lời khuyên đầu tư.
