Conclusiones clave:
Un nuevo enfoque para cuantificar el riesgo genético está cambiando el paradigma del seguimiento de los pacientes con cáncer, con un mercado potencial de miles de millones de dólares que atrae un gran interés de los inversores. Investigadores de la Facultad de Medicina de Yale han desarrollado una herramienta de acceso abierto que va más allá de las mutaciones de un solo gen para crear un informe de daño biológico personalizado para cada cáncer, detectando potencialmente la recurrencia años antes que los métodos actuales.
"Cada cáncer es tan único como la persona que lo padece", afirmó el Dr. Lajos Pusztai, profesor de medicina en la Facultad de Medicina de Yale y autor principal de un estudio en Genome Medicine. Pusztai afirma que la clave no son las vías centrales que comparten todos los cánceres, sino las alteraciones específicas del paciente que hacen que cada tumor sea biológicamente distinto.
La herramienta, denominada CanSys, genera una "puntuación de alteración" total mediante la evaluación del impacto combinado de las vulnerabilidades genéticas heredadas y las mutaciones adquiridas acumuladas a lo largo de la vida. Para ello, asigna una puntuación de daño a cada variante de ADN y la coteja con la base de datos DepMap para sopesar la importancia de un gen para la supervivencia de una célula cancerosa. El equipo ya ha aplicado CanSys a más de 9.000 muestras de tumores en 31 tipos de cáncer.
Esta capacidad de hacer que cada tumor sea biológicamente distinto y cuantificable es por lo que apuesta Wall Street. Un gran avance en la predicción precisa del regreso del cáncer podría desbloquear un nuevo mercado para el seguimiento y las terapias personalizadas, cambiando fundamentalmente la economía de la atención oncológica para millones de supervivientes.
La investigación del equipo de Yale reveló que un número significativo de pacientes con cáncer portan alteraciones heredadas en vías biológicas clave como la reparación del ADN y la regulación del ciclo celular. Cuando analizaron los genomas de 2.504 individuos sanos, descubrieron que las mismas vulnerabilidades hereditarias en las vías también estaban presentes allí.
"Muchos de nosotros nacemos con anomalías sutiles en las vías", dijo Pusztai. "Cuanto mayor sea el deterioro heredado, más pronto desarrollarán cáncer las personas". Esto sugiere que el perfil de riesgo heredado de una persona determina cuántas mutaciones adicionales se necesitan para desencadenar el cáncer. La puntuación CanSys cuantifica este daño total. Por ahora, la investigación sugiere que las personas con alto riesgo heredado deben seguir diligentemente las recomendaciones de detección.
Si bien el evento inicial que impulsó el interés involucra la ventaja de una empresa específica en análisis de sangre para la recurrencia, la tendencia más amplia es la tecnología subyacente para cuantificar el riesgo genético total. El equipo de Pusztai busca ahora acceder al UK Biobank, un conjunto de datos de 500.000 personas, para crear una puntuación integral de riesgo de cáncer. Su objetivo es utilizar la inteligencia artificial para detectar interacciones genéticas complejas que los métodos estadísticos antiguos no podían capturar. Esta fusión de datos a gran escala, IA y puntuación genética personalizada representa una nueva frontera en la biotecnología que promete llevar el tratamiento del cáncer de un modelo reactivo a uno predictivo, un cambio que ha captado la atención de la comunidad inversora.
Este artículo tiene únicamente fines informativos y no constituye asesoramiento de inversión.
