노바티스 del-brax, FSHD 임상 1/2상 1차 평가변수 충족…4만5000명 환자 대상

주요 요점:

• FORTITUDE 1/2상, 1차 및 주요 2차 바이오마커 평가변수 충족
• Del-brax, 51명 환자 코호트에서 KHDC1L 및 크레아틴 키나제 수치 감소
• 3상, 200명 환자 등록 중…노바티스, 규제 당국과 데이터 논의 예정

노바티스(Novartis AG)는 목요일 실험적 치료제 델파시바트 브락실로시란(del-brax)이 FORTITUDE 1/2상 연구의 바이오마커 코호트에서 1차 및 주요 2차 평가변수를 충족했으며, 안면견갑상완근육이영양증(FSHD) 환자에서 KHDC1L 및 크레아틴 키나제 수치를 감소시켰다고 밝혔다.

"FORTITUDE 바이오마커 코호트 데이터는 이전 용량-증량 코호트에서 del-brax로 관찰된 표적 결합 및 하위 근육 보호 효과를 중요하게 재현합니다,"라고 노바티스 신경과학 및 유전자치료 글로벌 책임자인 나젬 아타시(Nazem Atassi)는 성명에서 밝혔다. "이 결과는 당사의 3상 임상시험에서 시행된 투약 요법을 입증하며, del-brax가 FSHD 환자들에게 상당한 영향을 미칠 수 있는 잠재력에 대한 추가 증거를 제공합니다."

바이오마커 코호트인 코호트 C는 16세에서 70세 사이의 51명의 환자를 대상으로 12개월간 6주마다 체중 kg당 2mg의 del-brax를 위약군과 비교 평가했다. 1차 평가변수는 DUX4-조절 순환 바이오마커인 KHDC1L의 혈장 농도 변화를 측정했으며, 주요 2차 평가변수는 근육 손상 지표인 크레아틴 키나제를 추적했다. 안전성 프로필은 2mg/kg 및 4mg/kg 용량을 시험한 초기 두 용량-증량 코호트의 이전 결과와 일치했다.

FSHD는 가장 흔한 형태의 근육이영양증 중 하나로, 미국과 유럽연합에서 약 4만5000명에서 8만7000명이 영향을 받고 있는 것으로 추정된다. DUX4 유전자의 비정상적 발현으로 인해 발생하는 이 질환은 일반적으로 10대 또는 성인 초기에 발병하며, 진행성 근육 약화, 통증 및 장애를 유발하고 약 20%의 환자가 휠체어에 의존하게 된다. 현재 승인된 치료제는 존재하지 않는다.

Del-brax는 단일클론항체의 조직 특이성과 올리고뉴클레오티드의 정밀성을 결합하여 근육 세포에서 DUX4 발현을 억제하는 siRNA를 전달한다. 이 치료제는 FDA 희귀의약품 지정 및 신속심사 지정, 그리고 EMA 희귀의약품 지정을 받았다. 노바티스는 2026년 2월 Avidity Biosciences 인수를 통해 이 약물을 확보했으며, 이 거래에는 강직성 근긴장증 1형에 대한 3상 단계의 델파시바트-에테디시란(del-desiran)과 뒤시엔 근이영양증에 대한 2상 단계의 델파시바트-조타디르센(del-zota)도 포함되었다.

3상 FORTITUDE-3 연구(NCT07038200)는 현재 16세에서 70세 사이의 FSHD 환자 200명을 등록 중이다. 1차 평가변수는 미국에서 정량적 근력 검사, 유럽에서 10m 보행 또는 달리기 검사이며, 2차 평가변수에는 추가 기능적 측정 및 환자 보고 결과가 포함된다. 노바티스는 1/2상 데이터에 대해 글로벌 규제 당국과 논의할 계획이다.

이번 긍정적 결과는 del-brax를 임상 연구에서 FSHD에 대한 질병 조정 가능성을 보여주는 유일한 조사 약물로 위치시킨다. 진행 중인 3상 임상시험의 성공과 이후 규제 승인은 노바티스가 척수성 근위축증 프랜차이즈를 통해 이미 강력한 위치를 점하고 있는 신경근육 시장에서 최초 계열(first-in-class) 치료제를 확보하게 해줄 것이다. 투자자들은 글로벌 보건 당국과의 논의 후 규제 신청 일정을 주목할 것이다.

본 기사는 정보 제공 목적으로만 작성되었으며 투자 조언을 구성하지 않습니다.