Illumina推出全基因體定序MRD研究試劑組 特異性達99.5% 用於癌症研究

Illumina新款分散式全基因體定序試劑組，將分子殘餘疾病檢測帶入更多實驗室，以五天工作流程及次10 ppm敏感度，向集中式服務供應商發起挑戰。

Illumina公司於週三推出首款分散式全基因體定序分子殘餘疾病研究解決方案，這是一套以試劑組為基礎的工作流程，讓個別實驗室能夠在NovaSeq系統上進行腫瘤指紋識別及血液-based MRD檢測，最快五天內完成。該解決方案目前已向特定合作夥伴提供早期取用權限，目標分析敏感度低至10 ppm——這項門檻對於乳癌、卵巢癌及腎癌等早期及低脫落腫瘤至關重要。

「在精準醫療領域，早期且準確地檢測分子殘餘疾病，對於在癌症治療期間及治療後監測患者至關重要，」Illumina服務、晶片與基因組取用資深副總裁Todd Christian表示。「Illumina的臨床研究用MRD解決方案，利用全基因體定序的先進敏感度，搭配無與倫比的分析能力，讓我們的客戶能夠更輕鬆地提供最精確的資訊，以推動MRD研究進展。」

該工作流程將腫瘤組織「指紋識別」與血液樣本的連續循環腫瘤DNA檢測相結合，並透過Illumina的DRAGEN MRD分析軟體串聯。該公司表示，經數千個樣本優化後的ctDNA檢測演算法，在區分真實腫瘤訊號與背景雜訊方面，可達到99.5%的分析特異性。從樣本到結果的端到端流程，均在NovaSeq X平台上運行。根據Illumina第四季財報揭露，截至2025財年末，全球已安裝890台NovaSeq X系統。

此次產品發表標誌著Illumina首次進軍分散式MRD試劑組市場，該市場長期由同樣依賴Illumina定序技術的集中式服務供應商主導。透過提供自建工作流程，Illumina將自身定位為爭取學術醫療中心及醫院實驗室研究經費的競爭者，這些機構偏好在院內進行檢測，而非外包服務。早期評估機構梅約診所（Mayo Clinic）在一個小型隊列中報告，新工作流程與先前已表徵的配對樣本之間具有高度一致性，且結果隨時間推移與臨床及影像數據呈現強烈相關性。該機構計劃擴大評估規模。

邁向個位數敏感度的路線圖

一款敏感度更高的版本已在開發中。Illumina表示，利用NovaSeq X雙鏈讀取的互補工作流程——該平台近期升級至350億產出與Q70品質評分——將把MRD檢測推升至個位數ppm範圍。該公司尚未提供發布時間表。

「Illumina持續推動NovaSeq X的能力，幫助我們的客戶突破障礙並發掘更多發現，」技術長Steve Barnard博士表示。「新的產品組合將以無可比擬的速度與敏感度，將先進的MRD研究直接帶入實驗室。」

Illumina與必治妥施貴寶（Bristol Myers Squibb）預計將於5月31日在美國臨床腫瘤學會年會上聯合發表數據，內容為非小細胞肺癌轉移性追蹤領域的海報報告（摘要編號8591）。

競爭態勢與投資人視角

MRD研究市場正快速成長，腫瘤科醫師尋求更靈敏的工具來檢測治療後的殘餘癌症。Guardant Health與Natera等集中式MRD供應商——均採用Illumina定序技術——已圍繞液體活檢檢測建立起龐大業務。Illumina的分散式試劑組可能將其中部分檢測量拉回院內，不過目前該產品僅限於研究用途，尚未獲准用於臨床決策。

消息公布後，Illumina股價上漲3.4%至150.17美元，交易價格高於其200日移動均線121.62美元，距離52週高點155.53美元僅差3.5%。該公司於4月30日公布第一季營收為10.9億美元，優於預期並上調全年財測。以約220億美元的市值計算，Illumina本益比約為20倍——這一溢價反映了其在定序領域的主導地位，但也包含了MRD研究試劑組轉化為商業營收速度的不確定性。

該MRD解決方案的全球上市時間預計在明年。Illumina未透露試劑組的定價。

本文僅供資訊參考，不構成投資建議。